糖尿病的类型

alström综合征

alström综合征

Alström综合征是一种罕见的遗传疾病,其特征包括对光线极度敏感,听力问题,心脏问题,肥胖和2型糖尿病

Alström综合征的大多数特征是可治疗的病情的健康并发症是常见的。

据估计,英国大约有200个家庭可能受到Alström综合症的影响。

症状、特征和并发症

Alström综合征有许多共同特征,包括:

  • 眼睛问题:包括视网膜变性(视力渐进性恶化)、眼球震颤(不自主的眼球运动)和恐光症(对光极度敏感)
  • 听力障碍
  • 心肌病:心脏肌肉的紊乱
  • 肥胖
  • 胰岛素抵抗高胰岛素血症:导致2型糖尿病
  • 高甘油病症:血液中异常高的甘油三酯水平
  • 肾功能不全:肾脏疾病

心脏和眼睛的问题通常在出生后不久就被诊断出来,而听力问题通常在10岁之前就出现了。患有Alström综合症的儿童通常会迅速增加体重,尽管他们吃得很健康欧宝娱乐登陆儿童期诊断2型糖尿病常见。

孩子发展的特征以及症状的严重程度,可以因儿童而异。

可以遵循的其他并发症包括:

alström综合征的原因

Alström综合征是由ALMS1基因突变引起的。

已知该基因中的突变影响与纤毛有关的蛋白质,其在细胞表面上存在的微小晶须。

如果父母双方都有ALMS1基因突变,则有1在4每个孩子都有可能患上Alström综合症。

alström综合征如何诊断出来?

可以欧宝娱乐登陆基于存在症状的诊断Alström综合征。如果需要确认,遗传测试可用于鉴定almM1基因的突变。

治疗

Alström综合征没有治愈,并且条件的每个特征都需要治疗控制。

  • 眼睛问题:虽然无需治疗视网膜变性,但可以通过穿深玻璃来处理对光的极度敏感性。
  • 听证障碍:可用于改善听力的助听器。
  • 心脏问题:可以用药物治疗,包括地高辛,速尿,ACE抑制剂和受体阻滞剂。
  • 肥胖症:通过对身体活动和饮食的调整治疗。低碳水化合物饮食已被发现是有效的
  • 2型糖尿病:生活方式调整与肥胖症治疗一样。如果生活方式的变化不会充分降低血糖水平,比如二甲双胍或者GLP-1受体激动剂可能是规定的。
  • 高甘油划血症:可能是用胆固醇改性药物如他汀类药物治疗
  • 肾功能不全:改变生活方式,必要时服用血压和糖尿病药物,有助于降低肾功能衰竭的风险。如果出现肾衰竭,建议肾移植
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