类型的糖尿病

Alstrom综合症

Alstrom综合症

Alström综合征是一种罕见的遗传疾病,其特征包括对光线极度敏感,听力问题,心脏问题,肥胖和2型糖尿病

虽然Alström综合征的大部分特征是可以治疗的健康并发症是常见的。

据估计,英国大约有200个家庭可能受到Alström综合症的影响。

症状、特征和并发症

Alström综合征有许多共同特征,包括:

心脏和眼睛的问题通常在出生后不久就被诊断出来,而听力问题通常在10岁之前就出现了。患有Alström综合症的儿童通常会迅速增加体重,尽管他们吃得很健康欧宝娱乐登陆儿童期诊断2型糖尿病是常见的。

一个孩子的发育特征以及症状的严重程度可能因孩子而异。

其他并发症包括:

Alström综合征的原因

Alström综合征是由ALMS1基因突变引起的。

已知该基因的突变会影响一种与纤毛有关的蛋白质,纤毛是存在于细胞表面的微小胡须。

如果父母双方都有ALMS1基因突变,则有1在4每个孩子都有可能患上Alström综合症。

如何诊断Alström综合征?

可根欧宝娱乐登陆据症状的存在作出Alström综合征的诊断。如果需要确认,可以通过基因检测来确定ALMS1基因的突变。

治疗

Alström综合征目前还没有治愈方法,这种疾病的每个特征都需要治疗来控制。

  • 眼部问题:虽然视网膜退化无法治疗,但对光线极度敏感可以通过佩戴墨镜来治疗。
  • 听力障碍:助听器可以用来改善听力。
  • 心脏问题:可以用药物治疗,包括地高辛,速尿,ACE抑制剂和受体阻滞剂。
  • 肥胖:通过调整身体活动和饮食来治疗。低碳水化合物饮食已被发现是有效的
  • 2型糖尿病:生活方式调整与肥胖治疗。如果生活方式的改变不能充分降低血糖水平,比如二甲双胍GLP-1受体受体激动剂可能规定。
  • Hypertriglyceridaemia:可能是治疗胆固醇修饰药物,如他汀类
  • 肾功能不全:改变生活方式,必要时服用血压和糖尿病药物,有助于降低肾功能衰竭的风险。如果出现肾衰竭,建议肾移植
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