糖尿病类型

alström综合征

alström综合征

Alström综合征是一种罕见的遗传性疾病,具有许多特征,特别是对光极度敏感、听力问题、心脏问题、肥胖和肥胖2型糖尿病

Alström综合征的大多数特征是可治疗的病情的健康并发症是常见的。

据估计,英国大约有200个家庭可能受到阿尔斯特罗姆综合征的影响。

症状、特征和并发症

Alström综合征有许多共同特征,包括:

  • 眼睛问题:包括视网膜变性(视力逐渐恶化)、眼球震颤(不自主眼球运动)和畏光症(对光极度敏感)
  • 听力障碍
  • 心肌病:心肌的紊乱
  • 肥胖
  • 胰岛素抵抗高胰岛素血症:导致2型糖尿病
  • 高脂植物血症:血液中异常高的甘油三酯水平
  • 肾功能不全:肾脏疾病

心脏和眼睛问题通常会在出生后不久被诊断出来,而听力问题通常会在10岁之前出现。患有阿尔斯特罗姆综合征的儿童通常会很快增加体重,尽管他们饮食健康且健康欧宝娱乐登陆儿童期2型糖尿病的诊断常见。

儿童发展的特征以及症状的严重程度可能因儿童而异。

可以遵循的其他并发症包括:

alström综合征的原因

Alström综合征是由ALMS1基因突变引起的。

已知该基因中的突变影响与纤毛有关的蛋白质,其存在于细胞表面上的微小晶须。

如果每个父母都有ALMS1基因的突变,那么就有一个1在4他们的每个孩子都有可能患上阿尔斯特罗姆综合征。

Alström综合征诊断综合症如何?

可以欧宝娱乐登陆基于存在症状的诊断术语综合征。如果需要确认,遗传测试可用于鉴定ALMS1基因的突变。

治疗

Alström综合征没有治愈,每个病症的每个特征都需要治疗来控制。

  • 眼睛问题:虽然无需治疗视网膜变性,但可以通过穿深眼镜来治疗对光的极度敏感性。
  • 听证障碍:助听器可用于改善听证会。
  • 心脏问题:可使用地高辛、速尿、ACE抑制剂和β受体阻滞剂等药物治疗。
  • 肥胖:通过对身体活动和饮食的调整治疗。低碳水化合物饮食被发现是有效的
  • 2型糖尿病:与肥胖治疗一样的生活方式调整。如果生活方式改变不会充分降低血糖水平,二甲双胍等药物或者GLP-1受体激动剂可能是规定的。
  • 高脂植物血症:可能是用胆固醇改性药物如他汀类药物治疗
  • 肾功能不全:生活方式的改变,如有必要,血压和糖尿病药物,有助于降低肾衰竭的风险。如果出现肾衰竭,建议进行肾移植
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